Característica
Abnormality of the midface
Nome clínico: Abnormal midface morphology
An anomaly of the midface, which is a region and not an anatomical term. It extends, superiorly, from the inferior orbital margin to, inferiorly, the level of nasal base. It is formed by the maxilla (upper jaw) and zygoma and cheeks and malar region. Traditionally, the nose and premaxilla are not included in the midface.
Resumo
- Também conhecida como
- Deformity of the midface, Malformation of the midface, Abnormal morphology of the midface, Anomaly of the midface
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
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Obter o meu Genome Test4 genes associados a Abnormality of the midface
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the midface. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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