Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Midface retrusion
Posterior positions and/or vertical shortening of the infraorbital and perialar regions, or increased concavity of the face and/or reduced nasolabial angle.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased projection of midface, Decreased size of midface, Midface deficiency, Small midface, Underdevelopment of midface, Flat midface, Hypoplasia of midface, Midface hypoplasia, Midface, flat, Retrusive midface
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
Midface retrusionHP:0011800
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Midface retrusion, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen310 genen gekoppeld aan Midface retrusion
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Midface retrusion voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Altijd | In 3 aandoeningen |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| CDC42cell division cycle 42 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Altijd | In 3 aandoeningen |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Altijd | In 4 aandoeningen |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Altijd | In 3 aandoeningen |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Altijd | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altijd | In 14 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 6 aandoeningen |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXB1homeobox B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Altijd | In 1 aandoening |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF22kinesin family member 22 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LINS1lines homolog 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| MGPmatrix Gla protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MIR140microRNA 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Altijd | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Altijd | In 1 aandoening |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
Toon nog 270 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Altijd | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RPS28ribosomal protein S28 | Altijd | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Altijd | In 1 aandoening |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMAD2SMAD family member 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| SP7Sp7 transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Altijd | In 1 aandoening |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACANaggrecan | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CBLCbl proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRTAPcartilage associated protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FLNBfilamin B | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PDPNpodoplanin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RRASRAS related | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SKISKI proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 6 aandoeningen |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXC1forkhead box C1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GPC4glypican 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKAPNFKB activating protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRR12proline rich 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF13ring finger protein 13 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TLK2tousled like kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WASF1WASP family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACTBactin beta | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERFETS2 repressor factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GHRgrowth hormone receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H3-3AH3.3 histone A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H3-3BH3.3 histone B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF15kinesin family member 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL20kelch like family member 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LHX3LIM homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LHX4LIM homeobox 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NGLY1N-glycanase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB1SATB homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCF12transcription factor 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR26WD repeat domain 26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXG1forkhead box G1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCF20transcription factor 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR73WD repeat domain 73 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken