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형질
Midface retrusion
Posterior positions and/or vertical shortening of the infraorbital and perialar regions, or increased concavity of the face and/or reduced nasolabial angle.
요약
- 다른 명칭
- Decreased projection of midface, Decreased size of midface, Midface deficiency, Small midface, Underdevelopment of midface, Flat midface, Hypoplasia of midface, Midface hypoplasia, Midface, flat, Retrusive midface
Midface retrusionHP:0011800
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내 Genome Test 받기연관 유전자 310개: Midface retrusion
이 유전자들의 변화는 Midface retrusion 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 14개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXB1homeobox B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF22kinesin family member 22 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LINS1lines homolog 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MIR140microRNA 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 270개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SP7Sp7 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF407zinc finger protein 407 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACANaggrecan | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKAPNFKB activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WASF1WASP family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF11growth differentiation factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF12transcription factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINH1serpin family H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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