AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Midface retrusion
Posterior positions and/or vertical shortening of the infraorbital and perialar regions, or increased concavity of the face and/or reduced nasolabial angle.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased projection of midface, Decreased size of midface, Midface deficiency, Small midface, Underdevelopment of midface, Flat midface, Hypoplasia of midface, Midface hypoplasia, Midface, flat, Retrusive midface
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/midface-retrusion.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMidface retrusionHP:0011800
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Midface retrusion și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu310 de gene asociate cu Midface retrusion
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Midface retrusion. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 14 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LINS1lines homolog 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MIR140microRNA 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 270 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPS28ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SP7Sp7 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACANaggrecan | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKAPNFKB activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WASF1WASP family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTBactin beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni