AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Midface retrusion
Posterior positions and/or vertical shortening of the infraorbital and perialar regions, or increased concavity of the face and/or reduced nasolabial angle.
Özet
- Diğer adları
- Decreased projection of midface, Decreased size of midface, Midface deficiency, Small midface, Underdevelopment of midface, Flat midface, Hypoplasia of midface, Midface hypoplasia, Midface, flat, Retrusive midface
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/midface-retrusion.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMidface retrusionHP:0011800
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Midface retrusion ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMidface retrusion ile ilişkili 310 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Midface retrusion özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Her zaman | 2 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Her zaman | 3 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Her zaman | 3 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Her zaman | 2 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Her zaman | 3 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Her zaman | 4 durumda |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Her zaman | 3 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Her zaman | 2 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Her zaman | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 14 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 6 durumda |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Her zaman | 1 durumda |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| HOXB1homeobox B1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Her zaman | 1 durumda |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KIF22kinesin family member 22 | Her zaman | 2 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 2 durumda |
| LINS1lines homolog 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Her zaman | 2 durumda |
| MIR140microRNA 140 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Her zaman | 1 durumda |
| NBNnibrin | Her zaman | 1 durumda |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Her zaman | 2 durumda |
270 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Her zaman | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Her zaman | 1 durumda |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Her zaman | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Her zaman | 1 durumda |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Her zaman | 2 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Her zaman | 1 durumda |
| SP7Sp7 transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Her zaman | 1 durumda |
| ACANaggrecan | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRTAPcartilage associated protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FLNBfilamin B | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PDPNpodoplanin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RRASRAS related | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTSKcathepsin K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKAPNFKB activating protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WASF1WASP family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTBactin beta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX3LIM homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCF12transcription factor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ELNelastin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde