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Trait
Midface retrusion
Posterior positions and/or vertical shortening of the infraorbital and perialar regions, or increased concavity of the face and/or reduced nasolabial angle.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased projection of midface, Decreased size of midface, Midface deficiency, Small midface, Underdevelopment of midface, Flat midface, Hypoplasia of midface, Midface hypoplasia, Midface, flat, Retrusive midface
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Midface retrusionHP:0011800
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Obtenir mon Genome Test310 gènes associés à Midface retrusion
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Midface retrusion est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Toujours | Dans 3 affections |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Toujours | Dans 3 affections |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Toujours | Dans 2 affections |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Toujours | Dans 4 affections |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Toujours | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 14 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 6 affections |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXB1homeobox B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Toujours | Dans 1 affection |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Toujours | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 2 affections |
| LINS1lines homolog 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Toujours | Dans 2 affections |
| MIR140microRNA 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Toujours | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Toujours | Dans 1 affection |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Toujours | Dans 2 affections |
Afficher 270 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RPS28ribosomal protein S28 | Toujours | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Toujours | Dans 1 affection |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Toujours | Dans 2 affections |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| SP7Sp7 transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Toujours | Dans 1 affection |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACANaggrecan | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FLNBfilamin B | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDPNpodoplanin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RRASRAS related | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SKISKI proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXC1forkhead box C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKAPNFKB activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRR12proline rich 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF13ring finger protein 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLK2tousled like kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WASF1WASP family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACTBactin beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERFETS2 repressor factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GHRgrowth hormone receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H3-3AH3.3 histone A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H3-3BH3.3 histone B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL20kelch like family member 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX3LIM homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCF12transcription factor 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR26WD repeat domain 26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXG1forkhead box G1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non signalé | Dans 1 affection |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCF20transcription factor 20 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
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