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Gene

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Resumo

Localização citogenética
1p21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 99 850 361–99 924 020 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 73,7 kb
Proteína
1532 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GDE
Transcrito MANE Select
ENST00000361915.8NM_000642.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Depósito de Glicogénio

    • Doença de Armazenamento de Glicogénio Tipo IIIAutossómica recessiva

      Causada por variantes em AGL, que provocam níveis baixos de açúcar no sangue, fígado aumentado e, em muitas pessoas, fraqueza muscular e do músculo cardíaco.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 9 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite uma dieta rica em proteínas com refeições regulares e vigilância do fígado, do coração e dos músculos.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AGL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa AGL. AGL e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 99 387 191 a 100 387 190.Cromossoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, fita diretaPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, fita inversaFRRS1AGL: 99 850 361–99 924 020, fita diretaAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, fita diretaSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, fita diretaSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, fita diretaSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, fita inversaSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, fita diretaTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, fita inversaLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, fita inversaDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, fita diretaRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, fita diretaCDC14ADiagrama de AGL: 34 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 99 850 361–99 850 415, 55 basesExão 2: 99 850 975–99 851 124, 150 basesExão 3: 99 861 503–99 861 713, 211 basesExão 4: 99 862 257–99 862 423, 167 basesExão 5: 99 864 386–99 864 589, 204 basesExão 6: 99 870 400–99 870 581, 182 basesExão 7: 99 870 758–99 870 869, 112 basesExão 8: 99 874 687–99 874 810, 124 basesExão 9: 99 875 154–99 875 256, 103 basesExão 10: 99 875 358–99 875 455, 98 basesExão 11: 99 876 458–99 876 597, 140 basesExão 12: 99 877 641–99 877 828, 188 basesExão 13: 99 879 923–99 880 046, 124 basesExão 14: 99 880 632–99 880 795, 164 basesExão 15: 99 881 076–99 881 177, 102 basesExão 16: 99 881 292–99 881 447, 156 basesExão 17: 99 881 541–99 881 691, 151 basesExão 18: 99 884 120–99 884 244, 125 basesExão 19: 99 884 339–99 884 451, 113 basesExão 20: 99 884 569–99 884 703, 135 basesExão 21: 99 887 978–99 888 108, 131 basesExão 22: 99 891 220–99 891 356, 137 basesExão 23: 99 891 606–99 891 739, 134 basesExão 24: 99 892 432–99 892 607, 176 basesExão 25: 99 896 286–99 896 388, 103 basesExão 26: 99 900 636–99 900 861, 226 basesExão 27: 99 902 683–99 902 794, 112 basesExão 28: 99 910 712–99 910 847, 136 basesExão 29: 99 912 405–99 912 517, 113 basesExão 30: 99 913 527–99 913 738, 212 basesExão 31: 99 915 389–99 915 486, 98 basesExão 32: 99 916 410–99 916 497, 88 basesExão 33: 99 916 598–99 916 731, 134 basesExão 34: 99 921 534–99 924 020, 2487 bases151015202530345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,1 kb dos 73,7 kb do gene; 4599 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AGL

579

posições em AGL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 73,7 kb de AGL, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AGL: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. Gene AGL: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/agl

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