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Tratto
Midface retrusion
Posterior positions and/or vertical shortening of the infraorbital and perialar regions, or increased concavity of the face and/or reduced nasolabial angle.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased projection of midface, Decreased size of midface, Midface deficiency, Small midface, Underdevelopment of midface, Flat midface, Hypoplasia of midface, Midface hypoplasia, Midface, flat, Retrusive midface
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
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Ottieni il mio Genome Test310 geni collegati a Midface retrusion
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Midface retrusion. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | In 3 condizioni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | In 3 condizioni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | In 2 condizioni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 4 condizioni |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 14 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 6 condizioni |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | In 1 condizione |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Sempre | In 2 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 2 condizioni |
| LINS1lines homolog 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Sempre | In 2 condizioni |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Sempre | In 1 condizione |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | In 2 condizioni |
Mostra altri 270 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sempre | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sempre | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Sempre | In 2 condizioni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sempre | In 1 condizione |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | In 1 condizione |
| ACANaggrecan | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRTAPcartilage associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FLNBfilamin B | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PDPNpodoplanin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RRASRAS related | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SKISKI proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 6 condizioni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKAPNFKB activating protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRR12proline rich 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLK2tousled like kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WASF1WASP family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTBactin beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERFETS2 repressor factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GDF11growth differentiation factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H3-3AH3.3 histone A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H3-3BH3.3 histone B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF15kinesin family member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL20kelch like family member 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LHX3LIM homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF12transcription factor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM165transmembrane protein 165 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non registrato | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non registrato | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Non registrato | In 1 condizione |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ELNelastin | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non registrato | In 1 condizione |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Non registrato | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Non registrato | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non registrato | In 1 condizione |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Non registrato | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCF20transcription factor 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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