Kenmerk
Flexed joint that cannot be straightened
Klinische naam: Flexion contracture
A flexion contracture is a bent (flexed) joint that cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement of joints.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Flexion contractures, Flexion contractures of joints
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Flexed joint that cannot be straightened, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen341 genen gekoppeld aan Flexed joint that cannot be straightened
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Flexed joint that cannot be straightened voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| ARSBarylsulfatase B | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Altijd | In 1 aandoening |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| CLDN11claudin 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Altijd | In 5 aandoeningen |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM2dynamin 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DSTdystonin | Altijd | In 1 aandoening |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Altijd | In 1 aandoening |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GOLGA2golgin A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Altijd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Altijd | In 1 aandoening |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Altijd | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNF13ring finger protein 13 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Altijd | In 1 aandoening |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Altijd | In 1 aandoening |
| SHPKsedoheptulokinase | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 301 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altijd | In 1 aandoening |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Altijd | In 1 aandoening |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altijd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Altijd | In 1 aandoening |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FBN2fibrillin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| GUSBglucuronidase beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KLHL40kelch like family member 40 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN3calpain 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CAV1caveolin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DCXdoublecortin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXP1forkhead box P1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| H3-3AH3.3 histone A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIAA0753KIAA0753 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| KRT1keratin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| LMOD3leiomodin 3 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTX2metaxin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYL2myosin light chain 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RTTNrotatin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNAPINSNAP associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TPM3tropomyosin 3 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANO5anoctamin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATMATM serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD247CD247 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC42cell division cycle 42 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| CFL2cofilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FOXH1forkhead box H1 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLDNgliomedin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LPIN2lipin 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LSSlanosterol synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MLH1mutL homolog 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSH2mutS homolog 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSH6mutS homolog 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPPAnatriuretic peptide A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PTCH1patched 1 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS20ribosomal protein S20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| TGM1transglutaminase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EEDembryonic ectoderm development | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EXOSC3exosome component 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KLC2kinesin light chain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTM1myotubularin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYL1myosin light chain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGCAsarcoglycan alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGCGsarcoglycan gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken