Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.13
Coördinaten
Chromosoom 21: 37.065.374–37.073.071 (GRCh38)
Exons
5 exons over 7,7 kb
Eiwit
134 aminozuren
Ook bekend als
DCRC, DSRC
Eerdere symbolen
DSCR5
MANE Select-transcript
ENST00000360525.9NM_153682.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PIGP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar PIGP zich bevindt. PIGP en 7 genen in de buurt op chromosoom 21, van 36.569.223 tot 37.569.222.Chromosoom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36.460.616–36.576.569, omgekeerde-strengCLDN14SIM2: 36.699.104–36.751.135, voorwaartse-strengSIM2HLCS: 36.748.626–36.990.236, omgekeerde-strengHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, voorwaartse-strengRIPPLY3PIGP: 37.065.374–37.073.071, omgekeerde-strengPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, voorwaartse-strengTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, omgekeerde-strengVPS26CDYRK1A: 37.365.573–37.526.358, voorwaartse-strengDYRK1ADiagram van PIGP: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 37.065.374–37.065.712, 339 basenExon 4: 37.067.262–37.067.380, 119 basenExon 3: 37.069.552–37.069.624, 73 basenExon 2: 37.072.434–37.072.537, 104 basenExon 1: 37.073.000–37.073.071, 72 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,7 kb van de 7,7 kb van het gen; 405 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PIGP leest

2

posities in PIGP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,7 kb van PIGP, inclusief introns, en niet alleen de 0,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIGP-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. PIGP-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigp

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen