AtlasGen
CACNA1C
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- HGNC 1390↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000151067↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 775↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 2.052.987–2.697.950 (GRCh38)
- Exons
- 47 exons over 645 kb
- Eiwit
- 2.138 aminozuren
- Ook bekend als
- Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
- Eerdere symbolen
- CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
- MANE Select-transcript
- ENST00000399655.6NM_000719.7
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees CACNA1C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Long-QT-syndroom
Een stoornis in de hartrepolarisatie, gekenmerkt door een verlengd QT-interval en een risico op gevaarlijke ventriculaire ritmestoornissen zoals torsades de pointes.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Bètablokkers, plaatsing van een ICD, beperking van lichamelijke activiteit, erfelijkheidsadvies
Opbouw van CACNA1C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13,7 kb van de 645 kb van het gen; 6.417 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van CACNA1C
65
posities in CACNA1C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 645 kb van CACNA1C, inclusief intronen, en niet alleen de 13,7 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (4)
De CACNA1C-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1114-304G>A | Intron 7 | 2.504.538 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| E1115K | c.3343G>A | Exon 26 | 2.607.117 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G406R | c.1216G>A | Exon 8 | 2.504.944 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R518H | c.1553G>A | Exon 12 | 2.566.466 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CALM1calmodulin 1Deelt 1 aandoening
- CALM2calmodulin 2Deelt 1 aandoening
- CALM3calmodulin 3Deelt 1 aandoening
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Deelt 1 aandoening
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Deelt 1 aandoening
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Deelt 1 aandoening
- KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Deelt 1 aandoening
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deelt 1 aandoening
- TRDNtriadinDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CACNA1C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CACNA1C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Enlarged heart
- Fainting spell
Toon 21 kenmerken meer
- Heart stops beating
- Patent ductus arteriosus
- ST segment elevation
- Ventricular tachycardia
- Aborted sudden cardiac death
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Patent foramen ovale
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- J wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened QT interval
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CACNA1C-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1c
Dante Labs. CACNA1C-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1c
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken