ATP11A

Gecureerde rapporten over dit gen

• Gehoorverlies en doofheid

  • Auditieve neuropathie

    Gehoorverlies waarbij het binnenoor geluid waarneemt, maar het signaal niet normaal wordt doorgegeven aan de gehoorzenuw, inclusief erfelijke vormen veroorzaakt door OTOF en andere genen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het vaststellen van de oorzaak kan invloed hebben op de keuze tussen hoortoestellen en cochleaire implantaten, en vormen die met OTOF samenhangen, zijn onderwerp van onderzoeken naar genetherapie.

  • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

    Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

    Een van 97 genen die hiermee verband houden

    Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

• Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

  • Hypomyeliniserende leukodystrofie 24 (ATP11A)Autosomaal dominant

    Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van ATP11A

Exonen vormen 9,1 kb van de 197,1 kb van het gen; 3.405 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATP11A leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ACTG1actin gamma 1Deelt 2 aandoeningen
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 2 aandoeningen
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deelt 2 aandoeningen
• CD164CD164 moleculeDeelt 2 aandoeningen
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeelt 2 aandoeningen
• COCHcochlinDeelt 2 aandoeningen
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeelt 2 aandoeningen
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeelt 2 aandoeningen
• DIAPH1diaphanous related formin 1Deelt 2 aandoeningen
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deelt 2 aandoeningen
• GJB2gap junction protein beta 2Deelt 2 aandoeningen
• GJB6gap junction protein beta 6Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan ATP11A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP11A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren