Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p13
Coördinaten
Chromosoom 4: 41.256.928–41.268.455 (GRCh38)
Exons
9 exons over 11,5 kb
Eiwit
223 aminozuren
Ook bekend als
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Eerdere symbolen
PARK5
MANE Select-transcript
ENST00000284440.9NM_004181.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van UCHL1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 4, met een haakje waar UCHL1 zich bevindt. UCHL1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 4, van 40.762.692 tot 41.762.691.Chromosoom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40.749.776–40.811.184, voorwaartse-strengNSUN7APBB2: 40.810.027–41.216.714, omgekeerde-strengAPBB2: 41.143.022–41.143.099, omgekeerde-strengUCHL1: 41.256.928–41.268.455, voorwaartse-strengUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, voorwaartse-strengLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.887, omgekeerde-strengPHOX2BDiagram van UCHL1: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 41.256.928–41.257.009, 82 basenExon 2: 41.257.115–41.257.126, 12 basenExon 3: 41.257.609–41.257.737, 129 basenExon 4: 41.260.647–41.260.797, 151 basenExon 5: 41.261.715–41.261.800, 86 basenExon 6: 41.261.876–41.261.923, 48 basenExon 7: 41.263.225–41.263.291, 67 basenExon 8: 41.264.103–41.264.161, 59 basenExon 9: 41.267.987–41.268.455, 469 basen1595′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,1 kb van de 11,5 kb van het gen; 672 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest UCHL1 leest

    12

    posities in UCHL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 11,5 kb van UCHL1, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). UCHL1-gen: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. UCHL1-gen: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/uchl1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen