Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q12
Coördinaten
Chromosoom 14: 31.025.649–31.096.450 (GRCh38)
Exons
6 exons over 70,8 kb
Eiwit
144 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CLA20, AP47B, SPG52
MANE Select-transcript
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke spastische paraplegie

    • Erfelijke spastische paraplegie 52Autosomaal recessief

      Elke erfelijke spastische paraplegie waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het AP4S1-gen is.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

      Een van 66 genen die hiermee verband houden

      Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van AP4S1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar AP4S1 zich bevindt. AP4S1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 14, van 30.561.050 tot 31.561.049.Chromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, voorwaartse-strengG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, voorwaartse-strengSCFD1COCH: 30.874.438–30.895.501, voorwaartse-strengCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, omgekeerde-strengSTRN3AP4S1: 31.025.649–31.096.450, voorwaartse-strengAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, omgekeerde-strengHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, omgekeerde-strengHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, omgekeerde-strengDTD2: 31.430.256–31.457.513, omgekeerde-strengDTD2GPR33: 31.482.875–31.488.039, omgekeerde-strengGPR33NUBPL: 31.489.956–31.861.304, voorwaartse-strengNUBPLDiagram van AP4S1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 31.025.649–31.025.787, 139 basenExon 2: 31.066.126–31.066.334, 209 basenExon 3: 31.069.843–31.069.929, 87 basenExon 4: 31.072.905–31.072.973, 69 basenExon 5: 31.080.573–31.080.584, 12 basenExon 6: 31.092.907–31.096.450, 3.544 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 70,8 kb van het gen; 435 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AP4S1 leest

9

posities in AP4S1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 70,8 kb van AP4S1, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AP4S1-gen: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. AP4S1-gen: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ap4s1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen