Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q33.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 126.613.928–126.701.032 (GRCh38)
Exons
8 exons over 87,1 kb
Eiwit
402 aminozuren
Eerdere symbolen
NPS1
MANE Select-transcript
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest LMX1B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van LMX1B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar LMX1B zich bevindt. LMX1B en 5 genen in de buurt op chromosoom 9, van 126.157.480 tot 127.157.479.Chromosoom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126.326.494–126.507.047, voorwaartse-strengMVB12BLMX1B: 126.613.928–126.701.032, voorwaartse-strengLMX1BZBTB43: 126.804.988–126.838.210, voorwaartse-strengZBTB43ZBTB34: 126.860.626–126.885.878, voorwaartse-strengZBTB34RALGPS1: 126.914.761–127.223.166, voorwaartse-strengRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, omgekeerde-strengANGPTL2Diagram van LMX1B: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 126.613.928–126.614.588, 661 basenExon 2: 126.615.383–126.615.569, 187 basenExon 3: 126.690.836–126.691.068, 233 basenExon 4: 126.693.142–126.693.323, 182 basenExon 5: 126.693.524–126.693.601, 78 basenExon 6: 126.693.746–126.693.812, 67 basenExon 7: 126.695.839–126.696.003, 165 basenExon 8: 126.696.294–126.701.032, 4.739 basen1585′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,3 kb van de 87,1 kb van het gen; 1.209 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LMX1B leest

39

posities in LMX1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 87,1 kb van LMX1B, inclusief introns, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan LMX1B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LMX1B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of limbs

Toon 28 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LMX1B-gen: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. LMX1B-gen: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lmx1b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen