Kenmerk
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Contracture
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen66 genen gekoppeld aan Joint contracture
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Joint contracture voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Altijd | In 1 aandoening |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FCSKfucose kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| LIASlipoic acid synthetase | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 1 aandoening |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Altijd | In 1 aandoening |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| SNUPNsnurportin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Altijd | In 1 aandoening |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BGNbiglycan | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLHL7kelch like family member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 26 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COASYCoenzyme A synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXOSC8exosome component 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNCfilamin C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GSCgoosecoid homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNPO3transportin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDCdopa decarboxylase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken