Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q32.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 189.784.450–189.877.629 (GRCh38)
Exons
13 exons over 93,2 kb
Eiwit
932 aminozuren
Ook bekend als
MLH2
Eerdere symbolen
PMSL1
MANE Select-transcript
ENST00000441310.7NM_000534.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PMS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PMS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar PMS1 zich bevindt. PMS1 en 11 genen in de buurt op chromosoom 2, van 189.331.040 tot 190.331.039.Chromosoom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189.441.429–189.485.916, voorwaartse-strengWDR75SLC40A1: 189.560.491–189.583.758, omgekeerde-strengSLC40A1ASNSD1: 189.661.385–189.671.381, voorwaartse-strengASNSD1ASDURF: 189.661.385–189.666.437, voorwaartse-strengASDURF: 189.661.519–189.667.881, voorwaartse-strengANKAR: 189.674.290–189.761.193, voorwaartse-strengANKAROSGEPL1: 189.746.415–189.763.230, omgekeerde-strengOSGEPL1ORMDL1: 189.765.545–189.784.395, omgekeerde-strengORMDL1PMS1: 189.784.450–189.877.629, voorwaartse-strengPMS1AKAP19: 189.879.543–190.204.492, voorwaartse-strengAKAP19MSTN: 190.055.700–190.062.740, omgekeerde-strengMSTNHIBCH: 190.189.735–190.344.193, omgekeerde-strengHIBCHDiagram van PMS1: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 189.784.450–189.784.593, 144 basenExon 2: 189.791.790–189.791.941, 152 basenExon 3: 189.795.769–189.795.951, 183 basenExon 4: 189.805.652–189.805.754, 103 basenExon 5: 189.818.017–189.818.180, 164 basenExon 6: 189.843.964–189.844.080, 117 basenExon 7: 189.852.655–189.852.777, 123 basenExon 8: 189.853.939–189.854.082, 144 basenExon 9: 189.854.239–189.855.128, 890 basenExon 10: 189.863.743–189.864.228, 486 basenExon 11: 189.867.799–189.867.929, 131 basenExon 12: 189.873.496–189.873.656, 161 basenExon 13: 189.877.272–189.877.629, 358 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 93,2 kb van het gen; 2.799 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PMS1-gen: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. PMS1-gen: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pms1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen