Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KRT1

keratin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 52.674.736–52.680.407 (GRCh38)
Exons
9 exons over 5,7 kb
Eiwit
644 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
KRT1A
Eerdere symbolen
EHK1
MANE Select-transcript
ENST00000252244.3NM_006121.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita

    • Erfelijke palmoplantaire keratodermie

      Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

  • Erfelijke ichthyosen

    • Ichthyosis hystrix van Curth-MacklinAutosomaal dominant

      Een zeldzame KRT1-keratinopathie met scherpe, hyperkeratotische schilfering, vaak over gewrichten en op handpalmen en voetzolen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Epidermolytische ichthyoseAutosomaal dominant

      Een keratinestoornis (KRT1/KRT10) met blaarvorming bij de geboorte, gevolgd door verdikte, geribbelde schilfering.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De diagnose stuurt de huidverzorging en de preventie van infecties, en helpt bij gezinsplanning.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van KRT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 12, met een haakje waar KRT1 zich bevindt. KRT1 en 32 genen in de buurt op chromosoom 12, van 52.177.572 tot 53.177.571.Chromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52.168.996–52.192.311, omgekeerde-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, voorwaartse-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, voorwaartse-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omgekeerde-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omgekeerde-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omgekeerde-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omgekeerde-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omgekeerde-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omgekeerde-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omgekeerde-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omgekeerde-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omgekeerde-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omgekeerde-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omgekeerde-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omgekeerde-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omgekeerde-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omgekeerde-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omgekeerde-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omgekeerde-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omgekeerde-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omgekeerde-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omgekeerde-strengKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, omgekeerde-strengKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, omgekeerde-strengKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, omgekeerde-strengKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, omgekeerde-strengKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, voorwaartse-strengKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, voorwaartse-strengEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, voorwaartse-strengTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, omgekeerde-strengSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, voorwaartse-strengIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, voorwaartse-strengSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, omgekeerde-strengCSADDiagram van KRT1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 52.674.736–52.675.617, 882 basenExon 8: 52.675.710–52.675.744, 35 basenExon 7: 52.676.275–52.676.495, 221 basenExon 6: 52.677.059–52.677.184, 126 basenExon 5: 52.677.316–52.677.480, 165 basenExon 4: 52.677.650–52.677.745, 96 basenExon 3: 52.678.163–52.678.223, 61 basenExon 2: 52.678.542–52.678.756, 215 basenExon 1: 52.679.758–52.680.407, 650 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 5,7 kb van het gen; 1.935 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KRT1 leest

10

posities in KRT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,7 kb van KRT1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan KRT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KRT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT1-gen: keratin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt1

Vancouver

Dante Labs. KRT1-gen: keratin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen