Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

CAPN3

calpain 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 42.359.501–42.412.317 (GRCh38)
Exons
24 exons over 52,8 kb
Eiwit
821 aminozuren
Ook bekend als
CANP3, p94, nCL-1
Eerdere symbolen
LGMD2, LGMD2A
MANE Select-transcript
ENST00000397163.8NM_000070.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gordelspierdystrofie

    • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CAPN3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 15, met een haakje waar CAPN3 zich bevindt. CAPN3 en 17 genen in de buurt op chromosoom 15, van 41.885.909 tot 42.885.908.Chromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, omgekeerde-strengSPTBN5EHD4: 41.895.928–41.972.614, omgekeerde-strengEHD4PLA2G4E: 41.981.394–42.051.190, omgekeerde-strengPLA2G4EPLA2G4D: 42.067.009–42.094.565, omgekeerde-strengPLA2G4DPLA2G4F: 42.139.034–42.156.659, omgekeerde-strengPLA2G4FVPS39: 42.158.701–42.208.326, omgekeerde-strengVPS39TMEM87A: 42.209.667–42.274.128, omgekeerde-strengTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, voorwaartse-strengGANC: 42.348.103–42.412.317, voorwaartse-strengCAPN3: 42.359.501–42.412.317, voorwaartse-strengCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, omgekeerde-strengZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, voorwaartse-strengSNAP23: 42.497.395–42.548.786, omgekeerde-strengLRRC57: 42.534.627–42.548.802, omgekeerde-strengLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, voorwaartse-strengHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, voorwaartse-strengSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, omgekeerde-strengCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, omgekeerde-strengTTBK2Diagram van CAPN3: 24 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 42.359.501–42.360.114, 614 basen. 5 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 42.384.483–42.384.552, 70 basen. 3 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 42.386.167–42.386.285, 119 basenExon 4: 42.387.753–42.387.886, 134 basen. 3 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 42.388.928–42.389.096, 169 basen. 7 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 42.389.953–42.390.096, 144 basen. 2 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 42.392.639–42.392.722, 84 basen. 2 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 42.394.256–42.394.341, 86 basen. 2 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 42.396.800–42.396.877, 78 basen. 1 variant met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 42.399.492–42.399.652, 161 basen. 13 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 42.401.641–42.401.810, 170 basen. 8 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 42.402.124–42.402.135, 12 basenExon 13: 42.402.794–42.403.002, 209 basen. 7 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 42.403.741–42.403.777, 37 basen. 1 variant met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 42.405.926–42.405.943, 18 basenExon 16: 42.408.211–42.408.324, 114 basen. 3 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 17: 42.409.303–42.409.380, 78 basen. 1 variant met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 18: 42.409.787–42.409.844, 58 basenExon 19: 42.409.931–42.409.995, 65 basen. 1 variant met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 20: 42.410.428–42.410.496, 69 basen. 4 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 21: 42.410.588–42.410.666, 79 basen. 2 varianten met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 22: 42.410.884–42.411.000, 117 basen. 7 varianten met een pagina in exon 22. Toon ze als lijstExon 23: 42.411.287–42.411.345, 59 basen. 1 variant met een pagina in exon 23. Toon ze als lijstExon 24: 42.411.747–42.412.317, 571 basen15101520245′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 52,8 kb van het gen; 2.466 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CAPN3 leest

452

posities in CAPN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 52,8 kb van CAPN3, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (80)

De CAPN3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A702Vc.2105C>TExon 1942.409.985Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A798Ec.2393C>AExon 2342.411.299Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.499-1G>AIntron 342.387.752Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1115+5G>CIntron 842.394.346Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1194-2A>GIntron 942.399.490Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1194-2delIntron 942.399.489Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1194-9A>GIntron 942.399.483Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1524G>AExon 1142.401.810Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1746-20C>GIntron 1342.403.721Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1782G>AExon 1442.403.777Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 80 CAPN3-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CAPN3-gen: calpain 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3-gen: calpain 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/capn3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen