Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 19.648.751–19.677.596 (GRCh38)
Exons
10 exons over 28,8 kb
Eiwit
485 aminozuren
Ook bekend als
FALDH
Eerdere symbolen
SLS, ALDH10
MANE Select-transcript
ENST00000176643.11NM_000382.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige erfelijke leukodystrofieën

      • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

        Een van 80 genen die hiermee verband houden

        Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

    Opbouw van ALDH3A2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar ALDH3A2 zich bevindt. ALDH3A2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 17, van 19.163.174 tot 20.163.173.Chromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19.214.837–19.336.715, voorwaartse-strengEPN2B9D1: 19.334.308–19.378.193, omgekeerde-strengB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, voorwaartse-strengMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, omgekeerde-strengMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, voorwaartse-strengRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, voorwaartse-strengSLC47A1ALDH3A2: 19.648.751–19.677.596, voorwaartse-strengALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, omgekeerde-strengSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, omgekeerde-strengALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, omgekeerde-strengULK2AKAP10: 19.904.302–19.978.343, omgekeerde-strengAKAP10SPECC1: 20.008.865–20.319.026, voorwaartse-strengSPECC1Diagram van ALDH3A2: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 19.648.751–19.649.124, 374 basenExon 2: 19.651.547–19.651.778, 232 basenExon 3: 19.652.547–19.652.632, 86 basenExon 4: 19.656.366–19.656.574, 209 basenExon 5: 19.657.745–19.657.862, 118 basenExon 6: 19.661.127–19.661.268, 142 basenExon 7: 19.663.333–19.663.499, 167 basenExon 8: 19.664.948–19.665.047, 100 basenExon 9: 19.671.721–19.671.956, 236 basenExon 10: 19.675.558–19.677.596, 2.039 basen123456789105′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,7 kb van de 28,8 kb van het gen; 1.458 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ALDH3A2 leest

    121

    posities in ALDH3A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 28,8 kb van ALDH3A2, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan ALDH3A2

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALDH3A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ALDH3A2-gen: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2-gen: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aldh3a2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen