Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p12
Coördinaten
Chromosoom 19: 18.593.237–18.606.799 (GRCh38)
Exons
9 exons over 13,6 kb
Eiwit
422 aminozuren
Ook bekend als
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
MANE Select-transcript
ENST00000392386.8NM_004750.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

    • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

      Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Opbouw van CRLF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar CRLF1 zich bevindt. CRLF1 en 36 genen in de buurt op chromosoom 19, van 18.100.018 tot 19.100.017.Chromosoom 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18.097.749–18.151.692, voorwaartse-strengMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, voorwaartse-strengPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, voorwaartse-strengIFI30: 18.173.150–18.178.122, voorwaartse-strengIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, voorwaartse-strengRAB3A: 18.196.752–18.204.055, omgekeerde-strengRAB3APDE4C: 18.207.961–18.255.419, omgekeerde-strengPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, omgekeerde-strengPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, omgekeerde-strengCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, omgekeerde-strengIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, omgekeerde-strengJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, omgekeerde-strengLSM4PGPEP1: 18.340.562–18.369.950, voorwaartse-strengPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, voorwaartse-strengGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, omgekeerde-strengLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, voorwaartse-strengSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, omgekeerde-strengISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, omgekeerde-strengELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, omgekeerde-strengFKBP8KXD1: 18.557.683–18.569.387, voorwaartse-strengUBA52: 18.571.722–18.577.550, voorwaartse-strengUBA52REX1BD: 18.588.685–18.592.342, voorwaartse-strengREX1BDCRLF1: 18.593.237–18.606.799, omgekeerde-strengCRLF1TMEM59L: 18.607.335–18.621.050, voorwaartse-strengTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, voorwaartse-strengKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, voorwaartse-strengCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, omgekeerde-strengCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, voorwaartse-strengUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, omgekeerde-strengGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, omgekeerde-strengCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, omgekeerde-strengCOPE: 18.907.013–18.934.397, omgekeerde-strengDDX49: 18.919.667–18.929.189, voorwaartse-strengHOMER3: 18.929.201–18.941.728, omgekeerde-strengSUGP2: 18.990.887–19.061.647, omgekeerde-strengSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, voorwaartse-strengARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, voorwaartse-strengSLC25A42Diagram van CRLF1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 18.593.237–18.593.579, 343 basenExon 8: 18.594.065–18.594.107, 43 basenExon 7: 18.594.247–18.594.434, 188 basenExon 6: 18.596.622–18.596.790, 169 basenExon 5: 18.596.892–18.597.049, 158 basenExon 4: 18.598.432–18.598.601, 170 basenExon 3: 18.598.772–18.598.901, 130 basenExon 2: 18.599.565–18.599.846, 282 basenExon 1: 18.606.542–18.606.799, 258 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 13,6 kb van het gen; 1.269 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CRLF1 leest

19

posities in CRLF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 13,6 kb van CRLF1, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan CRLF1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CRLF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CRLF1-gen: cytokine receptor like factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. CRLF1-gen: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crlf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen