Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GUSB

glucuronidase beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q11.21
Coördinaten
Chromosoom 7: 65.960.684–65.982.213 (GRCh38)
Exons
12 exons over 21,5 kb
Eiwit
651 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000304895.9NM_000181.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Mucopolysaccharidose type VII (syndroom van Sly)

    • Autosomaal recessief

      Een tekort aan beta-glucuronidase veroorzaakt opstapeling van glycosaminoglycanen. Dit uit zich als niet-immuun foetale hydrops of later met grove gelaatskenmerken, veranderingen aan het skelet, een vergrote lever en milt en wisselende ontwikkelingsvertraging.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Enzymvervangingstherapie (vestronidase alfa) is beschikbaar, en een bekende familiale variant maakt prenatale testen mogelijk.

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GUSB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar GUSB zich bevindt. GUSB en 5 genen in de buurt op chromosoom 7, van 65.471.449 tot 66.471.448.Chromosoom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, voorwaartse-strengVKORC1L1GUSB: 65.960.684–65.982.213, omgekeerde-strengGUSBASL: 66.075.800–66.094.697, voorwaartse-strengASL: 66.087.761–66.152.277, voorwaartse-strengCRCP: 66.114.604–66.154.568, voorwaartse-strengCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, voorwaartse-strengTPST1Diagram van GUSB: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 12: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 65.960.684–65.961.063, 380 basenExon 11: 65.964.323–65.964.458, 136 basenExon 10: 65.967.731–65.967.907, 177 basenExon 9: 65.970.282–65.970.366, 85 basenExon 8: 65.974.295–65.974.441, 147 basenExon 7: 65.974.526–65.974.704, 179 basenExon 6: 65.974.919–65.975.071, 153 basenExon 5: 65.976.015–65.976.202, 188 basenExon 4: 65.979.399–65.979.541, 143 basenExon 3: 65.979.727–65.979.911, 185 basenExon 2: 65.980.224–65.980.409, 186 basenExon 1: 65.981.974–65.982.213, 240 basen1210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 21,5 kb van het gen; 1.956 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GUSB leest

93

posities in GUSB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

6 daarvan (6,5%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (4 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 21,5 kb van GUSB, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GUSB-gen: glucuronidase beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB-gen: glucuronidase beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gusb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen