Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 45.326.895–45.328.710 (GRCh38)
Exons
1 exon over 1,8 kb
Eiwit
371 aminozuren
Ook bekend als
MGC15668, 4-HPPD-L
Eerdere symbolen
GLOXD1
MANE Select-transcript
ENST00000334815.6NM_032756.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    Opbouw van HPDL

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 1, met een haakje waar HPDL zich bevindt. HPDL en 19 genen in de buurt op chromosoom 1, van 44.827.803 tot 45.827.802.Chromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, omgekeerde-strengPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, omgekeerde-strengEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, omgekeerde-strengHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, voorwaartse-strengURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, omgekeerde-strengZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, voorwaartse-strengHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, omgekeerde-strengMUTYH: 45.329.262–45.491.155, omgekeerde-strengTOE1: 45.339.938–45.345.623, voorwaartse-strengTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, omgekeerde-strengCCDC163: 45.493.863–45.500.163, omgekeerde-strengCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, voorwaartse-strengMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, omgekeerde-strengPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, voorwaartse-strengAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, voorwaartse-strengNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, omgekeerde-strengCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, omgekeerde-strengGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, voorwaartse-strengTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, omgekeerde-strengKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, voorwaartse-strengMAST2Diagram van HPDL: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.326.895–45.328.710, 1.816 basen15′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,8 kb van de 1,8 kb van het gen; 1.116 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van HPDL

    15

    posities in HPDL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 1,8 kb van HPDL, inclusief intronen, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan HPDL

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HPDL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). HPDL-gen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. HPDL-gen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hpdl

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen