Gen
DCX
doublecortin
- HGNC 2714↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000077279↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1641↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 111.293.779–111.412.192 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 118,4 kb
- Eiwit
- 366 aminozuren
- Ook bekend als
- SCLH, DC, LISX, DBCN, XLIS
- MANE Select-transcript
- ENST00000636035.2NM_001195553.2
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dcx.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees DCX en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DCX nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DCX
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,1 kb van de 118,4 kb van het gen; 1.101 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van DCX
38
posities in DCX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 118,4 kb van DCX, inclusief intronen, en niet alleen de 9,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DCX
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DCX kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Epilepsy
- Language impairment
- Agyria
- Akinetic mutism
- Cerebral palsy
- Fewer and broader ridges in brain
Toon 21 kenmerken meer
- Generalized-onset seizure
- Infantile spasms
- Poor gross motor coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed myelination
- Epileptic encephalopathy
- Hypsarrhythmia
- Irritability
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Fewer or absent grooves in brain
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DCX-gen: doublecortin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dcx
Dante Labs. DCX-gen: doublecortin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dcx
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken