Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 45.407.334–45.423.917 (GRCh38)
Exons
10 exons over 16,6 kb
Eiwit
297 aminozuren
Ook bekend als
RAD10
MANE Select-transcript
ENST00000300853.8NM_001983.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van ERCC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar ERCC1 zich bevindt. ERCC1 en 42 genen in de buurt op chromosoom 19, van 44.915.626 tot 45.915.625.Chromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbAPOC1: 44.913.133–44.920.054, voorwaartse-strengAPOC2: 44.936.126–44.949.585, voorwaartse-strengAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, voorwaartse-strengAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, voorwaartse-strengAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, voorwaartse-strengCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, voorwaartse-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, voorwaartse-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omgekeerde-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, voorwaartse-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, voorwaartse-strengMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, voorwaartse-strengNKPD1: 45.149.744–45.160.982, omgekeerde-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, voorwaartse-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omgekeerde-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omgekeerde-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omgekeerde-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, voorwaartse-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omgekeerde-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omgekeerde-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, voorwaartse-strengPOLR1GERCC1: 45.407.334–45.423.917, omgekeerde-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, voorwaartse-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omgekeerde-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, voorwaartse-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, voorwaartse-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omgekeerde-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omgekeerde-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omgekeerde-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, voorwaartse-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omgekeerde-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, voorwaartse-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omgekeerde-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, voorwaartse-strengMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, omgekeerde-strengSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, omgekeerde-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omgekeerde-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omgekeerde-strengRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omgekeerde-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omgekeerde-strengSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, voorwaartse-strengFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, omgekeerde-strengIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, omgekeerde-strengMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, omgekeerde-strengNANOS2Diagram van ERCC1: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 45.407.334–45.409.725, 2.392 basenExon 9: 45.413.677–45.413.745, 69 basenExon 8: 45.413.963–45.414.034, 72 basenExon 7: 45.414.861–45.414.960, 100 basenExon 6: 45.416.821–45.416.897, 77 basenExon 5: 45.419.098–45.419.197, 100 basenExon 4: 45.420.324–45.420.427, 104 basenExon 3: 45.421.178–45.421.393, 216 basenExon 2: 45.423.270–45.423.381, 112 basenExon 1: 45.423.781–45.423.917, 137 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 16,6 kb van het gen; 894 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ERCC1

5

posities in ERCC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 16,6 kb van ERCC1, inclusief intronen, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ERCC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ERCC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ERCC1-gen: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ercc1

Vancouver

Dante Labs. ERCC1-gen: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ercc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen