AtlasGen
KCNJ11
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
- HGNC 6257↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000187486↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3767↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 17.385.248–17.388.659 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 3,4 kb
- Eiwit
- 390 aminozuren
- Ook bekend als
- Kir6.2, BIR
- MANE Select-transcript
- ENST00000339994.5NM_000525.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees KCNJ11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Diabetes mellitus
Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening
Hyperinsulinisme
- Eilandjescel-adenomatoseAutosomaal dominant
Een sporadische of erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de lokale of diffuse woekering van de cellen van de eilandjes van Langerhans in de alvleesklier. Hierdoor ontstaan een verhoogde insulinespiegel (hyperinsulinemie) en een te lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Abnormaal hoge insulinespiegels in het bloed.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Maturity-Onset Diabetes Of The Young
- Autosomaal dominant
MODY (maturity-onset diabetes of the young) is een zeldzame, familiaire en klinisch en genetisch heterogene vorm van diabetes, gekenmerkt door een jonge leeftijd bij het begin (meestal tussen 10 en 45 jaar), met behoud van de eigen insulineproductie, geen bètacelautoimmuniteit in de alvleesklier, geen obesitas en geen insulineresistentie, en bij sommige subtypes extrapancreatische verschijnselen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
GCK-MODY: geen behandeling nodig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureumderivaten in lage dosis; HNF1B-MODY: insuline en monitoring van de nierfunctie; T2D polygeen: leefstijlaanpassing, metformine, GLP-1-receptoragonisten en SGLT2-remmers, afhankelijk van het profiel van bijkomende aandoeningen
Neonatale diabetes mellitus
Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.
Opbouw van KCNJ11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 3,4 kb van het gen; 1.173 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van KCNJ11
7Makkelijk
Hoe moeilijk KCNJ11 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van KCNJ11 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van KCNJ11 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.1,1%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.31%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van KCNJ11 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
63
posities in KCNJ11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 3,4 kb van KCNJ11, inclusief de introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
ClinVar-pathogene varianten (69)
De KCNJ11-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 19
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 6
- Waarschijnlijk pathogeen 44
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000525.4(KCNJ11):c.601C>T (p.Arg201Cys) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus en 3 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.902G>A (p.Arg301His) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 4 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 4 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.844G>A (p.Glu282Lys) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 5 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.776A>G (p.His259Arg) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 5 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.406C>T (p.Arg136Cys) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 4 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.101G>A (p.Arg34His) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 4 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.868G>A (p.Val290Met) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 4 andere | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.407G>A (p.Arg136His) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 4 andere | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.154C>T (p.Gln52Ter) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 4 andere | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.988T>C (p.Tyr330His) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.967dup (p.Asp323fs) (opent in een nieuw tabblad) | maturity-onset diabetes of the young type 13 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.964G>A (p.Glu322Lys) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus en 1 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.901C>G (p.Arg301Gly) (opent in een nieuw tabblad) | familial hyperinsulinism | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.901C>T (p.Arg301Cys) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 4 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.895C>T (p.Gln299Ter) (opent in een nieuw tabblad) | hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.867_868dup (p.Val290fs) (opent in een nieuw tabblad) | hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.685G>A (p.Glu229Lys) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus en 2 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.679G>A (p.Glu227Lys) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus en 2 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.617G>A (p.Arg206His) (opent in een nieuw tabblad) | familial hyperinsulinism en 1 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.616C>T (p.Arg206Cys) (opent in een nieuw tabblad) | familial hyperinsulinism | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.602G>A (p.Arg201His) (opent in een nieuw tabblad) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 en 2 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.556C>G (p.His186Asp) (opent in een nieuw tabblad) | permanent neonatal diabetes mellitus | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.440T>C (p.Leu147Pro) (opent in een nieuw tabblad) | hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.368dup (p.Ser124fs) (opent in een nieuw tabblad) | DEND syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Bekijk alle 69 samen met elke andere KCNJ11-variant in ClinVar → (opent in een nieuw tabblad)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- GCKglucokinaseDeelt 5 aandoeningen
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 4 aandoeningen
- HNF1BHNF1 homeobox BDeelt 3 aandoeningen
- INSinsulinDeelt 3 aandoeningen
- NEUROD1neuronal differentiation 1Deelt 3 aandoeningen
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Deelt 3 aandoeningen
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deelt 2 aandoeningen
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 2 aandoeningen
- CELcarboxyl ester lipaseDeelt 2 aandoeningen
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
- GATA4GATA binding protein 4Deelt 2 aandoeningen
- GATA6GATA binding protein 6Deelt 2 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan KCNJ11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNJ11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating C-peptide concentration
- High blood sugar
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Maturity-onset diabetes of the young
- Dehydration
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Glucose in urine
- Hyperinsulinemia
Toon 21 kenmerken meer
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar when fasting
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Decreased circulating free fatty acid level
- Glucose intolerance
- High urine albumin levels
- Hypoglycemic seizures
- Ketonuria
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Diabetic ketoacidosis
- Type 1 diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Ketoacidosis
- Low blood sugar
- Noninsulin-dependent diabetes
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Drowsiness
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
Toon 18 kenmerken meer
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurodevelopmental delay
- Apraxia
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Coma
- Coma caused by low blood sugar
- Hypsarrhythmia
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Myoclonic seizure
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Repeated seizures without recovery between them
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNJ11-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj11
Dante Labs. KCNJ11-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj11
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken