Gen
GBE1
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
- HGNC 4180(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000114480(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2632(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p12.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 81.489.703–81.761.645 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 271,9 kb
- Eiwit
- 702 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000429644.7NM_000158.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GBE1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Glykogeenstapelingsziekte
- Glycogeenopslagziekte type IVAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in GBE1, variërend van progressieve leverziekte in de kindertijd tot polyglucosaanlichaampjesziekte bij volwassenen, met gevolgen voor zenuwen en blaas.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunnen lever- en neurologische controles worden geleid en, bij ernstige leurvormen, transplantatie worden gepland.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GBE1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 271,9 kb van het gen; 2.109 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GBE1 leest
230
posities in GBE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 271,9 kb van GBE1, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GBE1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GBE1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GBE1-gen: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gbe1
Dante Labs. GBE1-gen: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gbe1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken