Gen
DARS2
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25538↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000117593↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55157↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 173.824.673–173.858.546 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 33,9 kb
- Eiwit
- 645 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10514, mtAspRS
- MANE Select-transcript
- ENST00000649689.2NM_018122.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees DARS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Opbouw van DARS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 33,9 kb van het gen; 1.938 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DARS2 leest
53
posities in DARS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 33,9 kb van DARS2, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
- ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
- ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening
- ARSAarylsulfatase ADeelt 1 aandoening
- ASPAaspartoacylaseDeelt 1 aandoening
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeelt 1 aandoening
- CLCN2chloride voltage-gated channel 2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan DARS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DARS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Clumsy tandem walking
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- High stepping
Toon 47 kenmerken meer
- Impaired toe-walking ability
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Motor axonal neuropathy
- Muscle twitch
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Positive Romberg sign
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the cerebellum
- Babinski sign
- Clumsiness
- Difficulty articulating speech
- Dysmyelinating leukodystrophy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Spastic ataxia
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Upper motor neuron dysfunction
- Ventriculomegaly
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Global developmental delay
- Impaired distal proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Mental deterioration
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Poor fine motor coordination
- Specific learning disability
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Peripheral nerve disease
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ataxia
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DARS2-gen: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dars2
Dante Labs. DARS2-gen: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dars2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken