Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MLH1

mutL homolog 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p22.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 36.993.518–37.050.846 (GRCh38)
Exons
19 exons over 57,3 kb
Eiwit
756 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Eerdere symbolen
COCA2
MANE Select-transcript
ENST00000231790.8NM_000249.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Lynch-syndroom

    • Muir-Torre-syndroomAutosomaal dominant

      Een vorm van het Lynch-syndroom, meestal veroorzaakt door varianten in MSH2 of MLH1, waarbij naast interne kankers ook talgkliertumoren of keratoacanthomen van de huid voorkomen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle op Lynch-syndroom met regelmatig onderzoek van de huid.

    • Autosomaal dominant

      Erfelijk niet-polyposis colorectaal kankersyndroom, veroorzaakt door kiembaandefecten in mismatchreparatiegenen, met vroeg optredende darm-, baarmoeder- en andere kankers.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Uitgebreide darmonderzoeken (coloscopie) met verhoogde frequentie, aspirine als chemopreventie, immuuncheckpointremmers voor MSI-hoge tumoren, familieonderzoek (cascadetesten) en risicoverlagende gynaecologische operaties

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MLH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 3, met een haakje waar MLH1 zich bevindt. MLH1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 3, van 36.522.182 tot 37.522.181.Chromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36.380.321–36.548.045, voorwaartse-strengSTACDCLK3: 36.712.409–36.764.553, omgekeerde-strengDCLK3TRANK1: 36.826.095–36.945.128, omgekeerde-strengTRANK1EPM2AIP1: 36.985.043–36.993.131, omgekeerde-strengEPM2AIP1MLH1: 36.993.518–37.050.846, voorwaartse-strengMLH1LRRFIP2: 37.049.134–37.183.689, omgekeerde-strengLRRFIP2GOLGA4: 37.243.184–37.366.879, voorwaartse-strengGOLGA4ITGA9: 37.452.090–37.823.622, voorwaartse-strengITGA9Diagram van MLH1: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 66 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 51 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 42 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 60 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 115 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 56 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 50 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 81 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 55 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 59 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 69 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 36.993.518–36.993.663, 146 basen. 43 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 36.996.619–36.996.709, 91 basen. 33 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 37.000.955–37.001.053, 99 basen. 25 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 37.004.401–37.004.474, 74 basen. 14 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 37.006.991–37.007.063, 73 basen. 16 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 37.008.814–37.008.905, 92 basen. 17 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 37.011.820–37.011.862, 43 basen. 7 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 37.012.011–37.012.099, 89 basen. 14 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 37.014.432–37.014.544, 113 basen. 10 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 37.017.506–37.017.599, 94 basen. 23 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 37.020.310–37.020.463, 154 basen. 33 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 37.025.637–37.026.007, 371 basen. 43 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 37.028.784–37.028.932, 149 basen. 27 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 37.040.186–37.040.294, 109 basen. 21 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 37.042.268–37.042.331, 64 basen. 12 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 16: 37.047.519–37.047.683, 165 basen. 44 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 17: 37.048.517–37.048.609, 93 basen. 26 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 18: 37.048.904–37.049.017, 114 basen. 25 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 19: 37.050.486–37.050.846, 361 basen. 29 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijst124681012141618195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 57,3 kb van het gen; 2.271 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MLH1 leest

1.126

posities in MLH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (0,1%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 57,3 kb van MLH1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (616)

De MLH1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A21Ec.62C>AExon 136.993.609Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A21Rfs*15c.61delExon 136.993.606Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A21Vc.62C>TExon 136.993.609Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A29Gc.86C>GExon 136.993.633Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A29Lfs*7c.84delExon 136.993.630Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A111Vc.332C>TExon 437.004.426Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A125Ifs*15c.372_373delExon 437.004.462Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A128Pc.382G>CExon 537.006.992Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A128Qfs*8c.382delExon 537.006.991Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A128Sfs*6c.382_402delinsTExon 537.006.992Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 616 MLH1-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MLH1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MLH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MLH1-gen: mutL homolog 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. MLH1-gen: mutL homolog 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mlh1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen