AtlasGen
HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
- HGNC 4824↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000188536↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3040↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 172.876–173.710 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 0,8 kb
- Eiwit
- 142 aminozuren
- Ook bekend als
- HBA-T2
- MANE Select-transcript
- ENST00000251595.11NM_000517.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hba2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees HBA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke methemoglobinemie en instabiele hemoglobines
- Heinz-body-anemieAutosomaal dominant
Een dominante vorm van hemolytische anemie waarbij instabiel hemoglobine klontert (Heinz-lichaampjes) binnenin rode bloedcellen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Als u hiervan weet, helpt dit oxidatieve medicijnen te vermijden die de hemolyse kunnen verergeren.
Polycytemie
- Familiale erytrocytose 7 (hemoglobine met hoge zuurstofaffiniteit, HBA1/HBA2)Autosomaal dominant
Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door varianten in alfa-globine die ervoor zorgen dat hemoglobine zuurstof te sterk vasthoudt, waardoor het lichaam meer rode bloedcellen aanmaakt om dit te compenseren.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.
Thalassemie
Een groep erfelijke hemoglobineziekten, veroorzaakt door een verminderde of afwezige aanmaak van alfa- of bètaglobineketens.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Transfusie en ijzerchelatie (thalassemia major); hydroxyurea; genetherapie met betibeglogene autotemcel (Zynteglo) en exagamglogene autotemcel (Casgevy) voor transfusie-afhankelijke ziekte; transplantatie van hematopoëtische stamcellen
Opbouw van HBA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,6 kb van de 0,8 kb van het gen; 429 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van HBA2
129
posities in HBA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
129 daarvan (100%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (113 locaties)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (129 locaties)
Een whole genome dekt alle 0,8 kb van HBA2, inclusief intronen, en niet alleen de 0,6 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (8)
De HBA2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173.692 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2del | Exon 1 | 172.913 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173.004 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173.484 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173.208 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173.001 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173.548 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173.598 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan HBA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HBA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HBA2-gen: hemoglobin subunit alpha 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hba2
Dante Labs. HBA2-gen: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hba2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken