Gen
CLPB
ClpB family mitochondrial disaggregase
- HGNC 30664↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162129↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 81570↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.4
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 72.285.495–72.434.531 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 149 kb
- Eiwit
- 677 aminozuren
- Ook bekend als
- SKD3, FLJ13152, ANKCLP
- MANE Select-transcript
- ENST00000538039.6NM_001258392.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CLPB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ernstige congenitale neutropenie
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van CLPB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10 kb van de 149 kb van het gen; 2.034 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CLPB leest
37
posities in CLPB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 149 kb van CLPB, inclusief introns, en niet alleen de 10 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorDeelt 1 aandoening
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Deelt 1 aandoening
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Deelt 1 aandoening
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorDeelt 1 aandoening
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Deelt 1 aandoening
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Deelt 1 aandoening
- SRP54signal recognition particle 54Deelt 1 aandoening
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologDeelt 1 aandoening
- WASWASP actin nucleation promoting factorDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CLPB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLPB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Atypical absence seizure
Toon 20 kenmerken meer
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Myoclonic seizure
- Tremor
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CLPB-gen: ClpB family mitochondrial disaggregase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clpb
Dante Labs. CLPB-gen: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clpb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken