AtlasGen
MYH3
myosin heavy chain 3
- HGNC 7573↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000109063↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4621↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 10.628.532–10.657.309 (GRCh38)
- Exons
- 41 exons over 28,8 kb
- Eiwit
- 1.940 aminozuren
- Ook bekend als
- MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
- MANE Select-transcript
- ENST00000583535.6NM_002470.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myh3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MYH3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MYH3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MYH3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 28,8 kb van het gen; 5.823 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van MYH3
38
posities in MYH3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
1 daarvan (2,6%) valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
- Low mappability (1 locatie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een whole genome dekt alle 28,8 kb van MYH3, inclusief intronen, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MYH3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYH3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Pursed lips
Toon 36 kenmerken meer
- Short neck
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Dimple chin
- Flat nose
- Restricted neck mobility due to contractures
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- High palate
- Long face
- Long nasal bridge
- Narrow face
- Pointed chin
- Thin dental enamel
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Big lower jaw
- Chin with H-shaped crease
- Expressionless face
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent forehead
- Triangular face
- Whistling appearance
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Club feet
- Flexion contracture of finger
- Inward turned thumb
- Overlapping toe
- Rocker bottom foot
- Ulnar deviation of the hand
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
Toon 24 kenmerken meer
- Finger bends toward pinky
- Finger syndactyly
- Fused finger bones
- Overlapping fingers
- Permanent flexion of the finger
- Wrist flexion contracture
- Abnormal feet structure
- Absent phalangeal crease
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Absent palm lines
- Delayed maturation of wrist bone
- Dropped arches
- Webbed fingers
- Bunion
- Flexion contracture of toe
- Hip dislocation
- Joint contracture of the hand
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Fused thoracic vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
Toon 23 kenmerken meer
- Abnormality of the hip bone
- Abnormally shaped skeletal
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Elbow contracture
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fused neck
- Intervertebral space narrowing
- Pigeon chest
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Cervical spinal canal stenosis
- Delayed bone maturation
- Displacement of one backbone compared to another
- Hernia
- Joint dislocation
- Muscle degeneration
- Recurrent fractures
- Rib fusion
- Barrel-shaped chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Muscle weakness
- Shoulder flexion contracture
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Abnormal gait
- Cognitive impairment
- Spina bifida occulta
- Abnormal auditory evoked potentials
- Degeneration of cerebellum
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYH3-gen: myosin heavy chain 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myh3
Dante Labs. MYH3-gen: myosin heavy chain 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myh3
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken