Gen

MSH2

mutS homolog 2

Cytogenetische locatie: 2p21-p16.3
Coördinaten: Chromosoom 2: 47.403.156–47.483.223 (GRCh38)
Exons: 16 exons over 80,1 kb
Eiwit: 934 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als: HNPCC, HNPCC1, MSH-2
Eerdere symbolen: COCA1
MANE Select-transcript: ENST00000233146.7NM_000251.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees MSH2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

DNA-herstelziekte
- Autosomaal recessief
  Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Lynch-syndroom
- Muir-Torre-syndroomAutosomaal dominant
  Een vorm van het Lynch-syndroom, meestal veroorzaakt door varianten in MSH2 of MLH1, waarbij naast interne kankers ook talgkliertumoren of keratoacanthomen van de huid voorkomen.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Controle op Lynch-syndroom met regelmatig onderzoek van de huid.
- Autosomaal dominant
  Erfelijk niet-polyposis colorectaal kankersyndroom, veroorzaakt door kiembaandefecten in mismatchreparatiegenen, met vroeg optredende darm-, baarmoeder- en andere kankers.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  - Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  Wat weten verandert
  Uitgebreide darmonderzoeken (coloscopie) met verhoogde frequentie, aspirine als chemopreventie, immuuncheckpointremmers voor MSI-hoge tumoren, familieonderzoek (cascadetesten) en risicoverlagende gynaecologische operaties

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Hoe een genoomtest MSH2 leest

1.293

posities in MSH2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (0,1%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 80,1 kb van MSH2, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (540)

De MSH2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
A123Vfs*51	c.368del	Exon 3	47.410.094	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A230Lfs*16	c.687del	Exon 4	47.412.448	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A230Sfs*2	c.687dup	Exon 4	47.412.448	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A266Qfs*8	c.795del	Exon 5	47.414.269	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A370Qfs*3	c.1108del	Exon 7	47.429.772	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A398Gfs*19	c.1192dup	Exon 7	47.429.856	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A499Cfs*14	c.1494dup	Exon 9	47.463.137	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A500Pfs*26	c.1497del	Exon 9	47.463.140	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A573Pfs*17	c.1717del	Exon 11	47.471.019	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A636P	c.1906G>C	Exon 12	47.475.171	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 540 MSH2-varianten →

Kenmerken gekoppeld aan MSH2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MSH2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 15 kenmerken meer

Abnormality of the digestive system

Toon 8 kenmerken meer

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the eye

Abnormality of head or neck

Abnormality of the endocrine system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MSH2-gen: mutS homolog 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/msh2

Vancouver

Dante Labs. MSH2-gen: mutS homolog 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/msh2

Eén test. Een leven lang antwoorden.