LMNA

Gecureerde rapporten over dit gen

• Progressieve cardiale geleidingsstoornis en sick sinus-syndroom

  • Defect in de cardiale geleiding

    Een algemene term voor stoornissen in de elektrische geleiding van het hart, waaronder erfelijke vormen van atrioventriculair blok.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Dilaterende cardiomyopathie

  • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

    Wat weten verandert

    Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

• Gordelspierdystrofie

  • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Lipodystrofie

  • Familiale partiële lipodystrofie, type DunniganAutosomaal dominant

    Familiale partiële lipodystrofie, type Dunnigan (FPLD2) is een zeldzame vorm van erfelijke lipodystrofie, gekenmerkt door verlies van onderhuids vetweefsel van de romp, billen en ledematen; vetophoping in de nek, het gezicht, de oksel- en bekkenstreek; spierhypertrofie; en meestal gepaard gaand met stofwisselingsproblemen zoals insulineresistentie, diabetes mellitus, dyslipidemie en leververvetting.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Mandibuloacrale dysplasieAutosomaal recessief

    Wordt veroorzaakt door varianten in LMNA (type A) of ZMPSTE24 (type B), die onderontwikkeling van de kaak en sleutelbeenderen, huidveranderingen, vetverlies en metabole complicaties zoals insulineresistentie veroorzaken.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, helpt dit bij het controleren op diabetes, vetstofwisselingsstoornissen en andere complicaties.

  • Familiale partiële lipodystrofie

    Omvat de vormen door varianten in LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 en PLAAT3, die vetverlies aan armen en benen en billen veroorzaken, samen met insulineresistentie, diabetes, hoge triglyceriden en vetlever.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, kunnen diabetes, triglyceriden en leverziekte vroeg worden opgespoord en behandeld, en in geselecteerde gevallen metreleptine.

Bredere groeperingen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van LMNA

Exonen vormen 3,2 kb van de 25,4 kb van het gen; 1.995 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LMNA leest

Varianten met een pagina (34)

De LMNA-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 34 LMNA-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DESdesminDeelt 2 aandoeningen
• FKTNfukutinDeelt 2 aandoeningen
• SGCAsarcoglycan alphaDeelt 2 aandoeningen
• SGCBsarcoglycan betaDeelt 2 aandoeningen
• SGCDsarcoglycan deltaDeelt 2 aandoeningen
• SGCGsarcoglycan gammaDeelt 2 aandoeningen
• TCAPtitin-capDeelt 2 aandoeningen
• TTNtitinDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deelt 1 aandoening
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan LMNA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LMNA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren