HSPD1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke spastische paraplegie

  • Erfelijke spastische paraplegie 13Autosomaal dominant

    Elke erfelijke spastische paraplegie waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het HSPD1-gen is.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

    Een van 66 genen die hiermee verband houden

    Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

  • Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte (GJC2 en andere)Autosomaal recessief

    Een aandoening die sterk lijkt op de Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en meestal wordt veroorzaakt door veranderingen in GJC2, met vroege nystagmus, vertraagde ontwikkeling en later spasticiteit.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van HSPD1

Exonen vormen 2,2 kb van de 13,3 kb van het gen; 1.722 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van HSPD1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• GJC2gap junction protein gamma 2Deelt 3 aandoeningen
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 2 aandoeningen
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 2 aandoeningen
• PLP1proteolipid protein 1Deelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deelt 1 aandoening
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan HSPD1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HSPD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren