Gen
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163041↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3020↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q42.12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 226.062.716–226.072.019 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 9,3 kb
- Eiwit
- 136 aminozuren
- Ook bekend als
- H3.3A
- Eerdere symbolen
- H3F3, H3F3A
- MANE Select-transcript
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees H3-3A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest H3-3A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van H3-3A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 9,3 kb van het gen; 411 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest H3-3A leest
11
posities in H3-3A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
8 daarvan (73%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (8 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 9,3 kb van H3-3A, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan H3-3A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die H3-3A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Toon 22 kenmerken meer
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). H3-3A-gen: H3.3 histone A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/h3-3a
Dante Labs. H3-3A-gen: H3.3 histone A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/h3-3a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken