GBA1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Ziekte van Gaucher

  • Autosomaal recessief

    De ziekte van Gaucher (GD) is een lysosomale stapelingsziekte met drie hoofdvormen (type 1, 2 en 3), een foetale vorm en een variant met hartbetrokkenheid (ziekte van Gaucher - oftalmoplegie - cardiovasculaire verkalking of Gaucher-achtige ziekte).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Enzymvervangingstherapie, substraatreductietherapie, ondersteunende zorg, beenmergtransplantatie

• Parkinson-ziekte

  • Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa

Bredere groeperingen

• Lysosomale opslagziekte

  • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 59 genen die hiermee verband houden

    Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GBA1

Exonen vormen 2,3 kb van de 6,8 kb van het gen; 1.611 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GBA1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeelt 1 aandoening
• AGAaspartylglucosaminidaseDeelt 1 aandoening
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deelt 1 aandoening
• ARSAarylsulfatase ADeelt 1 aandoening
• ARSBarylsulfatase BDeelt 1 aandoening
• ARSKarylsulfatase family member KDeelt 1 aandoening
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Deelt 1 aandoening
• ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Deelt 1 aandoening
• CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2Deelt 1 aandoening
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deelt 1 aandoening
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeelt 1 aandoening
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan GBA1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GBA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren