Gen
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160193↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10785↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 21q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 21: 42.849.226–42.879.539 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 30,3 kb
- Eiwit
- 412 aminozuren
- Ook bekend als
- TRM82, TRMT82, Wuho
- MANE Select-transcript
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WDR4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest WDR4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van WDR4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 30,3 kb van het gen; 1.239 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest WDR4 leest
5
posities in WDR4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 30,3 kb van WDR4, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan WDR4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WDR4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Toon 14 kenmerken meer
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WDR4-gen: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr4
Dante Labs. WDR4-gen: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken