Gen
RAB18
RAB18, member RAS oncogene family
- HGNC 14244(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000099246(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 22931(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 27.504.304–27.542.239 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 37,9 kb
- Eiwit
- 206 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000356940.11NM_021252.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RAB18 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Microftalmie, anoftalmie en coloboom
- Syndromale microftalmie
Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.
Opbouw van RAB18
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,9 kb van de 37,9 kb van het gen; 621 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RAB18 leest
4
posities in RAB18 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 37,9 kb van RAB18, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RAB18
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RAB18 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability, severe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Lower limb spasticity
- Scoliosis
- Decreased muscle mass
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RAB18-gen: RAB18, member RAS oncogene family. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rab18
Dante Labs. RAB18-gen: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rab18
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken