Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q13.1
Coördinaten
Chromosoom 13: 32.315.508–32.400.268 (GRCh38)
Exons
27 exons over 84,8 kb
Eiwit
3.418 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Eerdere symbolen
FANCD1, FACD, FANCD
MANE Select-transcript
ENST00000380152.8NM_000059.4
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fanconi-anemie

    • Autosomaal recessief

      Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies

  • Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1/2)

    • Aanleg voor kanker door BRCA2-gerelateerde factorenAutosomaal dominant

      BRCA2-varianten die het levenslange risico op borst-, eierstok-, prostaat-, alvleesklier- en andere kankers verhogen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Intensievere borstonderzoeken, waaronder MRI, overweging van risicoverlagende operatie en onderzoek van familieleden.

    • Erfelijk borst- en eierstokkankersyndroomAutosomaal dominant

      Een kankeraanlw-syndroom, meestal als gevolg van varianten in BRCA1 of BRCA2, met een hoog levenslang risico op borst- en eierstokkanker.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Erfelijkheidsadvies, intensievere screening, risicoverlagende chirurgie

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van BRCA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 13, met een haakje waar BRCA2 zich bevindt. BRCA2 en 5 genen in de buurt op chromosoom 13, van 31.857.888 tot 32.857.887.Chromosoom 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31.846.713–32.299.125, voorwaartse-strengFRYZAR1L: 32.303.699–32.315.363, omgekeerde-strengZAR1LBRCA2: 32.315.508–32.400.268, voorwaartse-strengBRCA2N4BP2L1: 32.400.723–32.428.330, omgekeerde-strengN4BP2L1N4BP2L2: 32.432.417–32.539.156, omgekeerde-strengN4BP2L2PDS5B: 32.586.315–32.778.320, voorwaartse-strengPDS5BDiagram van BRCA2: 27 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 13Exon 2: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 97 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 50 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 422 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1.843 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 135 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 74 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 75 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 80 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 142 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 67 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 56 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 74 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 83 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 101 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 57 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 32.315.508–32.315.667, 160 basenExon 2: 32.316.422–32.316.527, 106 basen. 20 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 32.319.077–32.319.325, 249 basen. 76 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 32.325.076–32.325.184, 109 basen. 18 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 32.326.101–32.326.150, 50 basen. 23 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 32.326.242–32.326.282, 41 basen. 10 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 32.326.499–32.326.613, 115 basen. 32 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 32.329.443–32.329.492, 50 basen. 11 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 32.330.919–32.331.030, 112 basen. 41 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 32.332.272–32.333.387, 1.116 basen. 309 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 32.336.265–32.341.196, 4.932 basen. 1.442 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 32.344.558–32.344.653, 96 basen. 3 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 32.346.827–32.346.896, 70 basen. 26 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 32.354.861–32.355.288, 428 basen. 103 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 32.356.428–32.356.609, 182 basen. 49 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 16: 32.357.742–32.357.929, 188 basen. 59 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 17: 32.362.523–32.362.693, 171 basen. 67 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 18: 32.363.179–32.363.533, 355 basen. 123 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 19: 32.370.402–32.370.557, 156 basen. 55 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 20: 32.370.956–32.371.100, 145 basen. 45 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 21: 32.376.670–32.376.791, 122 basen. 25 varianten met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 22: 32.379.317–32.379.515, 199 basen. 58 varianten met een pagina in exon 22. Toon ze als lijstExon 23: 32.379.750–32.379.913, 164 basen. 83 varianten met een pagina in exon 23. Toon ze als lijstExon 24: 32.380.007–32.380.145, 139 basen. 35 varianten met een pagina in exon 24. Toon ze als lijstExon 25: 32.394.689–32.394.933, 245 basen. 82 varianten met een pagina in exon 25. Toon ze als lijstExon 26: 32.396.898–32.397.044, 147 basen. 15 varianten met een pagina in exon 26. Toon ze als lijstExon 27: 32.398.162–32.400.268, 2.107 basen. 28 varianten met een pagina in exon 27. Toon ze als lijst1510152025275′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 12 kb van de 84,8 kb van het gen; 10.257 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BRCA2 leest

3.845

posities in BRCA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 84,8 kb van BRCA2, inclusief introns, en niet alleen de 12 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (2963)

De BRCA2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A22Qfs*3c.63delExon 232.316.520Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A39Lfs*41c.115delExon 332.319.123Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A75Dfs*26c.223_224insAExon 332.319.232Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A127Sfs*3c.378dupExon 432.325.135Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A199Hfs*11c.595_598delExon 732.326.574Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A248Vfs*3c.743delExon 932.330.979Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A483Gfs*31c.1447dupExon 1032.332.924Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A483Qfs*2c.1444delExon 1032.332.921Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A495Ffs*17c.1482_1486delExon 1032.332.958Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A518Qfs*7c.1552delExon 1032.333.029Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 2.963 BRCA2-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BRCA2-gen: BRCA2 DNA repair associated. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2-gen: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/brca2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen