Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q22.31
Coördinaten
Chromosoom 9: 92.711.363–92.764.833 (GRCh38)
Exons
7 exons over 53,5 kb
Eiwit
855 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0699
MANE Select-transcript
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van BICD2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar BICD2 zich bevindt. BICD2 en 14 genen in de buurt op chromosoom 9, van 92.238.098 tot 93.238.097.Chromosoom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92.210.199–92.293.854, omgekeerde-strengIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, omgekeerde-strengNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, voorwaartse-strengCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, omgekeerde-strengOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, omgekeerde-strengOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, omgekeerde-strengASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, omgekeerde-strengECM2IPPK: 92.612.984–92.670.278, omgekeerde-strengIPPKBICD2: 92.711.363–92.764.833, omgekeerde-strengBICD2ZNF484: 92.843.171–92.878.050, omgekeerde-strengZNF484FGD3: 92.947.410–93.036.238, voorwaartse-strengFGD3SUSD3: 93.058.684–93.085.141, voorwaartse-strengSUSD3CARD19: 93.096.153–93.113.284, voorwaartse-strengCARD19NINJ1: 93.121.495–93.134.612, omgekeerde-strengNINJ1WNK2: 93.184.122–93.320.572, voorwaartse-strengWNK2Diagram van BICD2: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 92.711.363–92.715.463, 4.101 basenExon 6: 92.717.797–92.717.948, 152 basenExon 5: 92.718.539–92.719.582, 1.044 basenExon 4: 92.720.300–92.720.755, 456 basenExon 3: 92.722.656–92.722.808, 153 basenExon 2: 92.729.024–92.729.236, 213 basenExon 1: 92.764.505–92.764.833, 329 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,4 kb van de 53,5 kb van het gen; 2.568 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BICD2 leest

24

posities in BICD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 53,5 kb van BICD2, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan BICD2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BICD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BICD2-gen: BICD cargo adaptor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. BICD2-gen: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bicd2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen