Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 30.116.816–30.186.475 (GRCh38)
Exons
7 exons over 69,7 kb
Eiwit
558 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP434K1421, NSrp70
Eerdere symbolen
CCDC55
MANE Select-transcript
ENST00000247026.10NM_032141.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest NSRP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van NSRP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar NSRP1 zich bevindt. NSRP1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 17, van 29.651.646 tot 30.651.645.Chromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29.625.938–29.930.276, omgekeerde-strengSSH2EFCAB5: 29.929.200–30.108.452, voorwaartse-strengEFCAB5NSRP1: 30.116.816–30.186.475, voorwaartse-strengNSRP1SLC6A4: 30.194.258–30.238.482, omgekeerde-strengSLC6A4BLMH: 30.248.193–30.292.152, omgekeerde-strengBLMHTMIGD1: 30.310.988–30.334.098, omgekeerde-strengTMIGD1CPD: 30.378.545–30.469.989, voorwaartse-strengCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, voorwaartse-strengGOSR1Diagram van NSRP1: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 30.116.816–30.116.863, 48 basenExon 2: 30.118.080–30.118.173, 94 basenExon 3: 30.172.542–30.172.598, 57 basenExon 4: 30.178.071–30.178.199, 129 basenExon 5: 30.179.090–30.179.297, 208 basenExon 6: 30.180.908–30.181.016, 109 basenExon 7: 30.184.615–30.186.475, 1.861 basen124675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 69,7 kb van het gen; 1.677 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NSRP1 leest

2

posities in NSRP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

2 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 69,7 kb van NSRP1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NSRP1-gen: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. NSRP1-gen: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nsrp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen