Gen
SLC12A6
solute carrier family 12 member 6
- HGNC 10914(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140199(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9990(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q14
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 34.229.784–34.337.781 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 108 kb
- Eiwit
- 1.150 aminozuren
- Ook bekend als
- KCC3A, KCC3B
- Eerdere symbolen
- KCC3, ACCPN
- MANE Select-transcript
- ENST00000354181.8NM_001365088.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC12A6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen
Opbouw van SLC12A6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,1 kb van de 108 kb van het gen; 3.453 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC12A6 leest
159
posities in SLC12A6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 108 kb van SLC12A6, inclusief introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC12A6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC12A6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Agenesis of corpus callosum
- Axonal loss
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased nerve conduction velocity
- Global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Motor delay
Toon 24 kenmerken meer
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis or weakness of one side of body
- Abolished vibration sense
- Absent speech development
- Aqueductal stenosis
- Diffuse white matter abnormalities
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Peripheral neuropathy
- Ventriculomegaly
- Axonal degeneration/regeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Limb tremor
- Motor polyneuropathy
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Tremor
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Shortening of the achilles tendon
- Limb muscle weakness
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC12A6-gen: solute carrier family 12 member 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc12a6
Dante Labs. SLC12A6-gen: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc12a6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken