Kenmerk
Multiple joint contractures
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen76 genen gekoppeld aan Multiple joint contractures
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Multiple joint contractures voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Altijd | In 1 aandoening |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altijd | In 1 aandoening |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DOK7docking protein 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GLDNgliomedin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF21Akinesin family member 21A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KLC2kinesin light chain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUP88nucleoporin 88 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOTmyotilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 36 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGM1transglutaminase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken