Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 111.782.195–111.871.581 (GRCh38)
Exons
15 exons over 89,4 kb
Eiwit
618 aminozuren
Eerdere symbolen
DIBD1
MANE Select-transcript
ENST00000616540.5NM_024740.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Polycystische nieraandoening

    • Een meestal autosomaal dominant, en minder vaak autosomaal recessief overervende erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door talrijke cysten in de nieren, die kan leiden tot nierfalen in het eindstadium. De autosomaal dominante vorm wordt geassocieerd met afwijkingen op de korte arm van chromosoom 16. Klachten bij patiënten met de autosomaal dominante vorm ontstaan meestal op middelbare leeftijd en omvatten buikpijn, bloed in de urine en hoge bloeddruk. Patiënten kunnen hersenaneurysma's en levercysten ontwikkelen. Patiënten met de autosomaal recessieve vorm krijgen al vroeg in het leven progressief nierfalen en klachten door leverfibrose. De autosomaal recessieve vorm wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 6. Een polycystische nieraandoening kan ook ontstaan als bijwerking bij patiënten die worden gedialyseerd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) bij snel voortschrijdende ADPKD; bloeddrukregulatie (streefwaarde <110/75); pijnbehandeling; behandeling van geïnfecteerde cysten; MRA-hersenonderzoek op intracraniële aneurysma's; niertransplantatie bij ESRD

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ALG9

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar ALG9 zich bevindt. ALG9 en 25 genen in de buurt op chromosoom 11, van 111.326.888 tot 112.326.887.Chromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, omgekeerde-strengPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, omgekeerde-strengBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, voorwaartse-strengHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, voorwaartse-strengLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, voorwaartse-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omgekeerde-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.871.581, omgekeerde-strengALG9: 111.786.286–111.879.425, omgekeerde-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omgekeerde-strengFDXACB1CFAP68: 111.878.935–111.885.975, voorwaartse-strengCFAP68CRYAB: 111.908.239–111.923.722, omgekeerde-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, voorwaartse-strengHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, voorwaartse-strengC11orf52: 111.918.032–111.926.873, voorwaartse-strengDIXDC1: 111.927.144–112.023.091, voorwaartse-strengDLAT: 112.025.033–112.064.404, voorwaartse-strengDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omgekeerde-strengPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, voorwaartse-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omgekeerde-strengTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, voorwaartse-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, voorwaartse-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omgekeerde-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, voorwaartse-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, voorwaartse-strengBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, voorwaartse-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omgekeerde-strengPLET1Diagram van ALG9: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 111.782.195–111.786.520, 4.326 basenExon 14: 111.809.643–111.809.773, 131 basenExon 13: 111.836.165–111.836.294, 130 basenExon 12: 111.837.468–111.837.615, 148 basenExon 11: 111.838.249–111.838.399, 151 basenExon 10: 111.840.655–111.840.809, 155 basenExon 9: 111.844.601–111.844.723, 123 basenExon 8: 111.853.380–111.853.485, 106 basenExon 7: 111.853.649–111.853.736, 88 basenExon 6: 111.857.602–111.857.737, 136 basenExon 5: 111.860.547–111.860.635, 89 basenExon 4: 111.865.181–111.865.251, 71 basenExon 3: 111.868.602–111.868.736, 135 basenExon 2: 111.870.232–111.870.370, 139 basenExon 1: 111.871.352–111.871.581, 230 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,2 kb van de 89,4 kb van het gen; 1.857 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALG9 leest

38

posities in ALG9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 89,4 kb van ALG9, inclusief introns, en niet alleen de 6,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALG9-gen: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9-gen: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg9

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen