Gen
PI4KA
phosphatidylinositol 4-kinase alpha
- HGNC 8983(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000241973(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5297(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 20.707.691–20.858.811 (GRCh38)
- Exons
- 55 exons over 151,1 kb
- Eiwit
- 2.102 aminozuren
- Ook bekend als
- PI4K-ALPHA, pi4K230
- Eerdere symbolen
- PIK4CA
- MANE Select-transcript
- ENST00000255882.11NM_058004.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PI4KA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PI4KA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PI4KA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,8 kb van de 151,1 kb van het gen; 6.309 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PI4KA leest
39
posities in PI4KA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
12 daarvan (31%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (10 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 151,1 kb van PI4KA, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PI4KA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PI4KA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Cervical spinal cord atrophy
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Perisylvian polymicrogyria
Toon 39 kenmerken meer
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Abnormal gait
- Ataxia
- Babinski sign
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Dystonia
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hoffmann sign
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- More grooves in brain
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Toe walking
- Ventriculomegaly
- Cerebellar dysplasia
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Head titubation
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Hypoplasia of the pons
- Leukodystrophy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PI4KA-gen: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pi4ka
Dante Labs. PI4KA-gen: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pi4ka
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken