형질
Flexed joint that cannot be straightened
임상 명칭: Flexion contracture
A flexion contracture is a bent (flexed) joint that cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement of joints.
요약
- 다른 명칭
- Flexion contractures, Flexion contractures of joints
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Flexed joint that cannot be straightened, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 341개: Flexed joint that cannot be straightened
이 유전자들의 변화는 Flexed joint that cannot be straightened 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN11claudin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOLGA2golgin A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHPKsedoheptulokinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 301개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EXOC2exocyst complex component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC8exocyst complex component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDNgliomedin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL1myosin light chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCAsarcoglycan alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공