Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

VAMP1

vesicle associated membrane protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p13.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 6.462.237–6.470.677 (GRCh38)
Exons
5 exons over 8,4 kb
Eiwit
118 aminozuren
Ook bekend als
VAMP-1
Eerdere symbolen
SYB1
MANE Select-transcript
ENST00000396308.4NM_014231.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Opbouw van VAMP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar VAMP1 zich bevindt. VAMP1 en 39 genen in de buurt op chromosoom 12, van 5.966.457 tot 6.966.456.Chromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5.948.877–6.124.770, omgekeerde-strengVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, voorwaartse-strengCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, voorwaartse-strengPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, omgekeerde-strengTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, omgekeerde-strengSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, voorwaartse-strengLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, voorwaartse-strengCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, voorwaartse-strengTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.677, omgekeerde-strengVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, omgekeerde-strengMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, voorwaartse-strengNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, voorwaartse-strengGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, omgekeerde-strengIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, omgekeerde-strengNOP2: 6.556.886–6.607.367, omgekeerde-strengCHD4: 6.570.081–6.614.982, omgekeerde-strengCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, omgekeerde-strengLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, omgekeerde-strengACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, omgekeerde-strengING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, omgekeerde-strengZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, omgekeerde-strengPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, voorwaartse-strengCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, omgekeerde-strengMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, voorwaartse-strengPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, voorwaartse-strengLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, voorwaartse-strengCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, voorwaartse-strengGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, voorwaartse-strengP3H3GNB3: 6.839.954–6.847.393, voorwaartse-strengGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, omgekeerde-strengUSP5: 6.852.098–6.866.632, voorwaartse-strengTPI1: 6.867.119–6.878.513, voorwaartse-strengSPSB2: 6.870.934–6.889.358, omgekeerde-strengLRRC23: 6.873.455–6.914.243, voorwaartse-strengLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, voorwaartse-strengENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, voorwaartse-strengATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, voorwaartse-strengRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, voorwaartse-strengRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, voorwaartse-strengPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, omgekeerde-strengDiagram van VAMP1: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6.462.237–6.464.486, 2.250 basenExon 4: 6.464.890–6.464.941, 52 basenExon 3: 6.465.842–6.466.000, 159 basenExon 2: 6.466.225–6.466.351, 127 basenExon 1: 6.470.530–6.470.677, 148 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 8,4 kb van het gen; 357 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest VAMP1 leest

6

posities in VAMP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,4 kb van VAMP1, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VAMP1-gen: vesicle associated membrane protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vamp1

Vancouver

Dante Labs. VAMP1-gen: vesicle associated membrane protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vamp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen