Gen
SRPX2
sushi repeat containing protein X-linked 2
- HGNC 30668↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102359↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 27286↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq22.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 100.644.199–100.675.788 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 31,6 kb
- Eiwit
- 465 aminozuren
- Ook bekend als
- SRPUL
- MANE Select-transcript
- ENST00000373004.5NM_014467.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SRPX2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SRPX2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SRPX2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 31,6 kb van het gen; 1.398 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SRPX2 leest
1
positie in SRPX2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,6 kb van SRPX2, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SRPX2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SRPX2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Delayed speech and language development
- EEG with centrotemporal focal spike waves
- Epilepsy
- Speech apraxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Continuous spike and waves during slow sleep
Toon 41 kenmerken meer
- EEG with central focal spikes
- EEG with focal sharp waves
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal hemifacial clonic seizure
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Language impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal prosody
- Abnormally low-pitched voice
- Anxiety
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- EEG with frontal focal spikes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal sensory seizure
- Incomprehensible speech
- Infantile spasms
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Migraine
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Pins and needles feeling
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Atypical absence seizure
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Intellectual disability, mild
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SRPX2-gen: sushi repeat containing protein X-linked 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/srpx2
Dante Labs. SRPX2-gen: sushi repeat containing protein X-linked 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/srpx2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken