Gen

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Cytogenetische locatie: 11q23.3
Coördinaten: Chromosoom 11: 119.067.818–119.081.972 (GRCh38)
Exons: 16 exons over 14,2 kb
Eiwit: 941 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: RNF108, PEP5
MANE Select-transcript: ENST00000621676.5NM_021729.6
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees VPS11 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën
- Hypomyeliniserende leukodystrofie 12 (VPS11)Autosomaal recessief
  Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
  Een van 80 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Hoe een genoomtest VPS11 leest

positie in VPS11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14,2 kb van VPS11, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan VPS11

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VPS11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 17 kenmerken meer

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VPS11-gen: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. VPS11-gen: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps11

Eén test. Een leven lang antwoorden.